‹ Takaisin

Hoidossa  |  17.01.2022   |  ANNE VENTELÄ   |  VILJA HARALA

”Lapsen sairaus mullisti elämän”

Kun Mikko Karlssonin toinen lapsi syntyi, heräsi vanhemmilla huoli vauvan terveydestä. Lapsen saama diagnoosi toi mukanaan paljon kysymyksiä, sillä harvinaista sairautta sairastaa vain kaksisataa ihmistä koko maailmassa.

Heinäkuussa 2017 Mikko Karls­sonin elämä muuttui. Hän oli aina ollut kova menemään ja tekemään. Eteneminen työuralla oli tuntunut tärkeältä ja tulevaisuus muutenkin asialta, jota pystyy jollain tasolla suunnittelemaan.

Sitten kaikki muuttui.

Perheeseen syntyi toinen lapsi, Epu. Hän oli synnyttyään unelias eikä ­ottanut kontaktia samaan tapaan kuten vasta­syntyneet yleensä. Neljän päivän ikäisenä ­

vauva sai ­ensimmäisen epileptisen kohtauksensa, minkä jälkeen hän vietti ensimmäiset elinviikkonsa teho-osastolla. Epua tutkittiin kuukausittain, ja hiljalleen huomattiin, ettei hän kehittynyt tavalliseen tahtiin.

Syy selvisi, kun Epu oli kymmenen kuukauden ikäinen. Hänellä todettiin GNAO1-geenin mutaatiosta johtuva neurokehitys­häiriö ja siitä johtuva epileptinen enkefalopatia. GNAO1-geenimutaatio on todettu vain noin 200 ihmisellä maailmassa. Suomessa sama diagnoosi löytyy vain parilta muulta henkilöltä.

– Alussa tuntui, että mikään ei ole mahdollista enää koskaan. Mutta kun aikaa kului, aloimme ymmärtää, miten sairaus arkeemme vaikuttaa.

Mistä tietoa tai vertaistukea?

GNAO1-geenimutaatio aiheuttaa kehityksen viivästymistä ja muun muassa hopotoniaa eli alhaista lihasjänteyttä, epilepsiaa ja liikehäiriöitä. Osa GNAO1-potilaista ei kykene puhumaan tai kävelemään.

Nyt neljävuotias Epu osaa sanoa muutaman sanan ja kommunikoi perheensä kanssa katseillaan ja kasvojen ilmeillä. Hän pystyy myös kommunikoimaan avustetusti osoittaen kuvia käsillään sekä silmänliikelaitteella, jonka avulla voi myös esimerkiksi pelata pelejä.

– Autonomiset elintoiminnot, kuten hengitys, sydämen lyönnit ja silmien räpytys toimivat ongelmitta, mutta tahdonalaiset toiminnot eivät oikein toimi, Karlsson summaa.

Näin ollen Epu ei pysty juurikaan liikkumaan itsenäisesti. Lisäksi hänellä on epilepsiaa, liikehäiriöitä ja liikehäiriökohtauksia. Kohtauksia Karlsson vertaa tukkiutuvaan suppiloon, johon aivojen käskyt jäävät jumiin.

– Kun suppilo sitten aukeaa, menevät kaikki aivojen lähettämät käskyt kerralla läpi.

Matkan varrella Epun vanhemmat ovat hankkineet valtavasti tietoa GNAO1:stä. Lääki­tyksestä ja hyvistä käytännöistä he keskustelevat kansainvälisissä sosiaalisen median vertais­tukiryhmissä.

Lisäksi Karlsson ja hänen vaimonsa ovat ­olleet mukana perustamassa Suomen GNAO1-yhdistystä, jonka kautta he levittävät tietoa eteenpäin. Sitä he ovat itsekin matkan varrella kaivanneet, mutta tietoa harvinaisesta sairaudesta ei aina ole helppo löytää.

”Elämää ei koskaan pysty suunnittelemaan. Oma elämäni on nyt sitä, että olen pojalleni sataprosenttisesti läsnä. Ehkä jossain vaiheessa geenimutaatioon kehitetään lääke, jolloin elämämme muuttuu”, sanoo Mikko Karlsson.

Potilasjärjestöt ajavat harvinaissairaiden etuja

Harvinaissairaudeksi luokitellaan Suomessa sairaus, joka on alle viidellä hengellä 10 000:sta asukkaasta. Maailmassa tunnetaan noin 6 000–8 000 erilaista harvinaista sairautta, ja Suomessa ne koskevat 300 000 henkilöä ja heidän läheisiään.

Harvinaisista sairauksista ei ole Suomessa rekisteriä, eikä siksi yksittäisten sairauksien esiintyvyydestä aina ole tietoa, kertoo Kristina Franck Kehitysvammaisten tukiliiton Harvinaiskeskus Noriosta. Se jakaa tietoa harvinaisista ja perinnöllisistä sairauksista, vammoista ja oireyhtymistä.

Harvinaisdiagnoosi tuo mukanaan paljon kysymyksiä ja haasteita. Suureen osaan harvi­naissairauksista ei ole vakiintunutta hoitoa tai lääkitystä, eikä vertaistukeakaan välttämättä löydy. Kuitenkin tässä potilasjärjestöillä on keskeinen rooli, kuvaa Franck.

– Välillä käy niin, että diagnoosin saanut perhe luulee olevansa yksittäistapaus Suomessa, vaikka muitakin on. Jos saa harvinaisen diagnoosin, kannattaa olla yhteydessä potilasjärjestöön, jonka kautta voi saada tietoa vertaisista.

Franckin mukaan Suomessa saa korkea­tasoista erikoissairaanhoitoa harvinaisiin sairauksiin. Arjen haasteissa ja kysymyksissä vuorostaan voivat auttaa potilasjärjestöt, jotka tarjoavat keskusteluapua, tietoa ja vertaistukea harvinaissairaille ja heidän omaisilleen.

Harvinaiskeskus Norio kuuluu Harvinaiset-verkostoon, joka on valta­kunnallinen harvinaistyötä tekevien sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteistyöverkosto. Verkoston tarkoitus on lisätä tietoa sairauksista, valvoa harvinaissairaiden potilaiden etua ja tehdä yhteiskunnallista vaikuttamistyötä. Lisäksi järjestöt tuovat esiin harvinaissairaiden ääntä yhteyksissä, joissa heidän asioistaan puhutaan.

– Järjestöt valmentavat ihmisiä puhumaan omista asioistaan, ja lisäksi heitä osallistetaan esimerkiksi yliopistollisten sairaaloiden harvinaisten sairauksien yksiköiden asiakas­raateihin. Kun hoitoja ja terapioita suunnitellaan, tulisi työssä kuulla harvinaissairaita itseään, Franck sanoo.

Elämä on tässä ja nyt

Nyt Mikko Karlssonin perheen arki on löytänyt uomansa. Neljävuotias Epu on päivähoidossa, hänen isosiskonsa esikoulussa. Vanhemmat työskentelevät työn ja arjen pyörityksen ohella Epun omaishoitajina.

Välillä perheen arki on hieman kevyempää: Epu nukkuu hyvin ja kohtaukset pysyvät aisoissa. Perhe elää normaalia elämää Epun sairauden rajoissa.

Toisinaan on raskaampia vaiheita. Liikehäiriökohtauksia voi tulla niin paljon, että toinen vanhemmista on Epun rinnalla päivin, öin. Joskus kohtausten lopettamiseksi on mentävä sairaalaan, missä tilanne saadaan rauhoitettua lääkityksellä.

– Panostamme asioihin, joihin pystymme: että Epu pystyy olemaan mukana kaikessa, kokemaan asioita ja olemaan onnellinen. Hänellä on lämmin ja rakastava perhe ja syli missä olla.

Silti tulevaisuus mietityttää Mikko Karlssonia.

– Epu on vielä pieni ja pystymme kantamaan häntä ja ottamaan syliin kohtausten tullessa. Mutta mitä sitten käy, kun hän kasvaa isommaksi? Se on itselleni rankin kysymys.

Ja samalla asia, jonka aika tulee myöhemmin. Sillä elämä on tässä, päivä kerrallaan.

Näistä saan voimaa

Luonnossa liikkuminen
”Ympäristön muutos vapauttaa uusia ajatuksia.”

Huumori
”Se tuo kepeyttä vaikeidenkin hetkien keskelle.”

Ystävät
”Tapaamme harvemmin, mutta näitä hetkiä arvostaa uudella tavalla.”

Harvinaiset sairaudet

• Harvinaissairaudeksi luokitellaan Suomessa sairaus, jota sairastaa alle 5 henkilöä 10 000 asukasta kohti.
• Harvinaiset sairaudet voivat olla perinnöllisiä tai eteneviä oireyhtymiä tai vammoja, jotka vaikuttavat arkeen merkittävästi.
• Harvinaissairauksia esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Useimmat liittyvät perimään, mutta jotkin voivat aiheutua esimerkiksi ympäristön, tartuntataudin tai vamman seurauksena.
• Suomessa noin 300 000 ihmisellä on jokin harvinaissairaus. Puolet harvinaissairaista on lapsia.
• Tietoa harvinaisista sairauksista löytyy Harvinaiset-verkoston nettisivuilta osoitteesta harvinaiset.fi.

Asiantuntija suunnittelija Kristina Franck, Kehitysvammaisten tukiliiton Harvinaiskeskus Norio

Julkaistu Terveydeksi! 4/2021